L'arbre de vie

Accompagner l'infertilité et toutes vos expériences...

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Diagnostic Pré-implantatoire (DPI)


Quand ?

Lorsqu’une maladie est connue dans une famille, qu’un enfant est déjà né malade ou que des fausses couches répétées ont eu lieu, un couple peut craindre de transmettre une maladie grave, il est possible de lui proposer une consultation spécialisée de génétique, en vue d’une AMP et d’un DPI.

Les conditions d’accès au DPI en sont très précises :

  • Le couple doit avoir une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint par une maladie grave et incurable (exemples : mucoviscidose, myopathie, neurofibromatose, béta-thalassémie, rétinite pigmentaire, dystrophie musculaire de Becker, hémophilie A ou maladie de Huntington, etc.)
  • Ou un des membres du couple est porteur d’une lésion chromosomique équilibrée, stable, qui peut aboutir à un déséquilibre pathogène ou léthal chez le fœtus (une translocation réciproque balancée, une translocation robertsonienne ou une inversion)
  • La ou les anomalies responsables au niveau des chromosomes ou de l’ADN (gène) ont été identifiées chez le(s) parent(s)
  • Le couple est hétérosexuel et cohabitant depuis plus de 2 ans, la femme a moins de 43 ans

Chaque demande est discutée par un CPDPN (Centre pluridisciplinaire de Diagnostic prénatal) associé à l’un des 4 centres de DPI français (Paris-Clamart ; Montpellier ; Strasbourg ; Nantes).

Comment ?

Si votre demande est retenue, vous serez reçus par plusieurs membre de l’équipe pluridisciplinaire du centre de DPI au cours d’une journée ou demi-journée où tout vous sera expliqué en détail et vous signerez des consentements au traitement.

Vous commencerez par une FIV ICSI.

Puis bénéficierez d’un Diagnostic préimplantatoire : une ou 2 cellules sont prélevées sur les embryons conçus in vitro à J3 (plus rarement J5) dont le matériel génétique va être exploré. On trie donc les embryons pour ne réimplanter que ceux ayant un statut génétique normal concernant le gène de la maladie cherchée (techniques d’hybridation in situ ou de PCR). Dans d'autres cas, la sélection d'un embryon d'un sexe donné permet de garantir l'absence d'une maladie si cette dernière ne concerne qu'un seul sexe.

Tout cela permet d’éviter d’avoir à interrompre médicalement une grossesse plus tard.

Le taux de grossesses menées à terme après le recueil d’ovocytes est identique à celui de la nature : 20% des cas ce qui reste modeste.