Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, plus communément nommé syndrome de Rokitansky est une maladie touche 1 femme sur 4500 et cause une aplasie utéro-vaginale, c’est-à-dire que les femmes atteintes naissent avec un utérus et un vagin incomplets ou absents tandis que les trompes et les ovaires sont normaux.
Diagnostic
C’est souvent l’absence de règles à la puberté (aménorrhée primaire) qui attire l’attention sur ces jeunes filles au caryotype normal 46, XX et dont les autres signes de féminité sont bien présents (pilosité, développement mammaire). Parfois ce sont des rapports sexuels douloureux ou très inconfortables.
Le diagnostic se fait alors au Scanner ou à l’IRM qui découvre l’absence d’utérus ou un vagin partiel. Des anomalies osseuses peuvent être associées dans 11% des cas : une scoliose, une colonne vertébrale bifide, une soudure des vertèbres cervicales ou lombaires.
Il peut aussi y avoir des anomalies rénales dans 1/3 des cas(reins ectopiques mais fonctionnels ou un seul rein).
Plus rarement cardiaques (4 à 10%) ou auditives (1%) .
Plusieurs gènes sont à l’étude mais aucun n’a permis d’expliquer l’ensemble des troubles.
Sexologie
Les organes génitaux extérieurs sont normaux avec présence des petites et grandes lèvres et du clitoris. C’est la cupule vaginale qui est très petite ou parfois complètement absente. Les rapports sexuels avec pénétration sont de ce fait douloureux ou impossibles naturellement.
Il est nécessaire de procéder à des dilatations vaginales qui permettront dans 70% des cas de gagner plusieurs centimètres. Elles sont réalisées par la jeune fille seule avec la supervision d’un professionnel de santé formé pour cela, cette méthode appelée « méthode Franck » permet de créer un néovagin et nécessite une bonne motivation.
Les dilatations peuvent avoir lieu dans second temps avec l’aide d’un partenaire, patience et tendresse sont nécessaires à tous deux pour trouver une bonne entente intime.
Si cette technique est inefficace la patiente pourra subir des interventions chirurgicales comme la chirurgie réparatrice du vagin (prélèvement d’un segment de colon de la femme pour le greffer au bout de la cupule vaginale). Si cette technique n’est pas réalisable, il est possible de créer un espace entre la vessie et le rectum en installant durant quelques semaines un dilatateur adapté afin de maintenir cette espace. Une autre technique a permis l'implantation de muqueuses et de muscles vaginaux développés à partir de cellules saines. Les greffes de muqueuses développées par "ingénierie tissulaire" pourraient bientôt constituer une alternative courante.
Enfin certaines jeunes femmes font le choix de n’avoir recours à aucune de ces techniques et de vivre leur vie sexuelle telles que la nature les a faites, il est important de noter que quelle que soit le choix la jeune femme pourra avoir du plaisir et atteindre l’orgasme.
Maternité
Bien que parfaitement fertiles les filles MRKH, du fait de l’absence d’utérus fonctionnel ne pas porter d'enfant.
Les solutions pour devenir mère feront appel à l’intervention d’autres femmes, que ce soit à travers l’adoption, la gestation pour autrui ou la greffe d’utérus, méthode encore expérimentale et risquée sur le plan immunologique.
L’acceptation est aussi une voie, notre art-thérapeute Ludivine Guinet est spécialisée dans l’accompagnement du renoncement à la maternité.
Gestation pour autrui
Elle consiste à effectuer une FIV avec les gamètes du couple parents d’intention et à transférer le(s) embryon(s) dans l’utérus d’une autre femme, gestatrice, qui portera l’enfant durant la grossesse, accouchera, puis leur remettra (puisqu’il n’est pas le sien !).
Cet acte est illégal en France mais autorisé dans de nombreux pays dans le monde selon des modalités diverses plus ou moins éthiques. Certains états aux Etats-Unis et au Canada sont ceux dont les conditions sont les plus transparentes et les mieux encadrées par la loi.
La difficulté actuelle pour les couples qui y ont recours à l’étranger réside dans la reconnaissance de leur filiation et la transcription dans les registres de l’état civil français du lien qui les unit à leur enfant. En France le droit stipule toujours que la mère est celle qui accouche, déniant ainsi la parentalité d’intention et la réalité de la diversité des familles actuelles. Notre beau pays a été à plusieurs reprises condamné pour cela par le CEDH (Cours Européenne des Droits de l’Homme) sans appliquer les arrêtés prononcés à son encontre. De nombreux enfants dits « fantômes de la République » se retrouvent ainsi n’étant pas reconnus par les parents qui ont souhaité leur donner la vie et qui les élèvent et sont donc privés de reconnaissance de leur simple existence en que « fils ou fille de » ou de tout droit de succession. On estime qu’en France 200 naissances par an ont lieu par GPA à l’étranger. C’est un phénomène minoritaire et couteux.
Les filles MRKH ne sont les seules à se trouver dans cette détresse, il en est de même pour les femmes ayant subi une ablation de l’utérus après cancer ou hémorragie de la délivrance lors d’un premier accouchement, ayant un endomètre trop abimé par la radiothérapie.
Un soutien psychologique est primordial pour la patiente et ses proches à toutes les étapes du diagnostic, du traitement et de sa vie de femme
La normalité adoptive (Johanne Lemieux, ed. Quebec Amérique, 2013, 510p)
L'adoption : mieux vivre les trois premières années après l'arrivée de l'enfant : les clés d'une adoption réussie (Johanne Lemieux, ed. Quebec Amérique, 2016, 506p)
La normalité adoptive : les clés pour bien comprendre l' enfant adopté (Johanne Lemieux, Ed Quebec Amérique, 2013, 510p)
Au risque de l'adoption (Cécile Delannoy, ed La découverte, 2008, 271p)
Destins de l'adoption (Pierre Levy-Soussan, Le livre de poche 2014, 352p)
Enfant qui a mal, enfant qui fait mal (Caroline Archer, éd. de Boeck, 2007)
